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什么是唐氏综合征？三代试管婴儿技术可以让孩子远离唐氏综合症健康成长嘛？
2021-08-15 23:38:57唐氏综合症又称21-三体综合征，是由于染色体21号多而引起的疾病，多数情况下，婴儿在胎内早期即流产，即使存活的胎儿也会出现明显的智力落后、面容异常等症状。
也就是所谓的21-三体综合征，也就是我们所说的先天愚型或Down综合征。
唐氏综合症是什么？
身体的每个细胞都有一个核，细胞核储存在基因里，基因携带人体的遗传物质。正常情况下，每个细胞核包含23对染色体，其中一半遗传自亲本。在21号染色体上出现唐氏综合征，产生全部或部分多余的复制。
唐氏综合症是一种改变发育过程并导致与唐氏综合征有关的多余遗传物质的疾病，唐氏综合症的一些常见的身体特征是肌肉力量不强、身材矮小、眼睛向上斜、手掌中央有深折痕...
是否有可能得唐氏综合征？
据《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，唐氏综合征发病率约为14.7万，唐氏综合症每年增加约23,000-25,000例，唐氏综合症成为最常见的染色体疾病。
唐氏症病史？
十九世纪后期，英国医生约翰兰登唐(JohnLangdonDown)发表了一份关于唐氏综合症患者的精确描述。近几年来，医学和科学的进步使研究者们得以对唐氏综合症患者的特征进行研究。1959年，法国医生JérèmeLejeune将唐氏综合征诊断为染色体病。
与普通的46条染色体相比，唐氏综合征的染色体发生比例与年龄关系Lejeune发现了47条，而非普通的46条染色体，后来发现21号染色体的额外部分导致了与唐氏综合症有关的特征。2000年，一组国际科学家成功地鉴定出了21号染色体上的约329个基因点，这一数字为唐氏综合症研究开辟了一扇大门。
有哪些类型的唐氏综合征？
1、21三体综合征(标准型)唐氏综合症通常是由于细胞分裂不分离错误造成的，它导致21号染色体有三个拷贝的胚胎，而非通常的两个拷贝。妊娠前或妊娠期间，精子或卵子中有一对21染色体不能正确分离。当胚胎发育时，身体的每一个细胞都会有额外的染色体复制，95%的唐氏综合症患者被称为21三体综合征。
2、嵌合体型当两类细胞混合出现时，又称马赛克型唐氏综合症，其中有些包含通常的46条染色体，有些是47条，有些是47条，染色体47条，含有21号染色体。在唐氏综合症中，马赛克是最不常见的形式，大约占唐氏综合征病例的1%。
3、易位型，约占唐氏综合征病例的4%，细胞内染色体总数仍为46；但21号染色体的全部或部分多拷贝，另一条染色体通常是14号染色体。
唐氏综合征的病因有哪些？
1.不管一个人患有唐氏综合症候群，在所有唐氏综合症患者的全部或部分细胞中，都有21号染色体增多，这种额外的遗传物质会改变发育过程并导致与唐氏综合征有关的特征。
2.母亲的年龄是由于没有分离或镶嵌现象而导致患唐氏综合症的唯一因素。80%的唐氏综合症儿童都是35岁以下的女性。
3.没有明确的科学研究表明唐氏综合症是由于环境因素或父母在怀孕前或孕期的活动造成的。
4.导致唐氏综合症的第21染色体来自于父亲或母亲，约有5%来自父亲。
唐氏综合征会遗传吗？
这3种唐氏综合症都是染色体病，但是只有1%的唐氏综合征(通过父母基因传递)具有遗传性成分：三分之一的唐氏综合症患者由于移位而患有唐氏综合症，大约占所有唐氏综合症病例的1%。
随着年龄的增加，唐氏综合征的风险——注意21号染色体的母亲的年龄与易位风险无关，而且多数是零星的。
一个患有唐氏综合症的二胎还会得唐氏综合症吗？
根据统计，如果女性第一胎是21三体综合症或者易位型唐氏综合症，那么二胎患唐氏综合症的几率就是1/100。假如父亲是携带者，那么下一代易位型唐氏综合症的风险大约为3%，如果是携带者，则为10-15%。
如何诊断唐氏综合征？
在婴儿出生之前，有两种唐氏综合症的检测方法可用于筛查和诊断。通过产前检查可以判断胎儿是否有唐氏综合征。该检测并不能确定你的胎儿是否患有唐氏综合症，只是提供了可能性。
对儿童的唐氏综合症来说，诊断测试则能提供几乎100%的准确度。可以应用于产前诊断唐氏综合征的诊断过程有绒毛膜绒毛(CVS)和羊膜穿刺术。这种测试可导致自然终止流产的风险高达1%，几乎100%准确地诊断唐氏综合症。通常在孕中期15-20周的孕中期进行羊膜穿刺术，在孕早期的9-14周进行。
PGT技术(PGS)非整倍体胚植入前遗传学检测PGT-A(PGS)是一种用于鉴定非整倍体胚和进行试管婴儿治疗的方法，也是三代试管婴儿技术的核心，PGT-A是目前确定胚胎在怀孕前是否包含正常染色体数目的唯一方法。PGT-A可以减少植入失败或早产的可能性，也可以选择发育良好的胚胎进行移植，所谓发育良好或正常的胚胎，包括染色体数目正常，结构正常，通过PGT-A三代试管技术，将染色体异常(通常会导致出生缺陷和像唐氏综合症等)的风险控制在一个健康的生育范围内。
