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唐氏综合征的临床表现，唐氏检查是什么，唐氏检查的重要性
2021-09-14 11:47:42在人类染色体中，21号染色体最小，但它的生日是“世界唐氏综合症日”，医学上称其为21三体综合征。病人21号染色体多出一条异常，出生后表现为发育不良，面容异常，这是典型的染色体异常。
21号染色体长48mb，含有233个编码基因，占染色体的1.55%，是人类最常见的染色体疾病唐氏综合症(包括三体、易位、等臂和嵌合)所致，在正常21号染色体上编码的基因能够为蛋白质的合成提供遗传指令，这些蛋白质起着重要作用。
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染色体21号典型异常症状-唐氏综合征。
唐氏综合征也称为21-三体综合征，也称为先天愚型，是一种染色体异常(多条21号染色体)引起的疾病，在临床上有60%的婴儿会在胎儿发生早期流产，如能及时存活，出生后还会出现明显的智力落后、面容异常、生长障碍、多发畸形等。
除上述症状外，唐氏综合征的临床表现如下：
1.患儿表现为眼距宽、鼻根低平、外上斜、内眦赘皮前、后径短、枕部平呈扁头，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短；
2.嗜睡和喂食困难，其智力低下表现随着年龄的增长逐渐明显，IQ在25-50之间，动作发展和性发展出现延迟；
3.男性21三体综合症的患者成长到青春期，通常没有生育能力，而女性成年后有月经，并可以生育；
4.有些患儿有先天性心脏病，由于免疫系统不健全，因此容易发生各种感染，比一般人群高10~30倍，存活至成年，30岁后可发生老年痴呆症。
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根据临床对唐氏综合征的分析，将21三体分为3种异常类型：
1.标准型：占95%，儿童体细胞染色体47条，附加21条染色体；
2.易位型：2.5%~5%，总数46条，多为罗伯逊易位，这种情况一般是在亲代中存在平衡易位染色体携带者；
3.嵌合体大小：2%~4%，儿童体内存在2个或2个以上的细胞株(以2个为多见)。
对于“唐宝宝”的智力主要是对症治疗，因为唐宝宝免疫力低下，日常生活中要注意预防感染，如果伴有先天性心脏病、肠胃道等畸形，可以考虑手术矫正，而对于治疗水平低、情绪调节能力差的父母，需要父母给予足够的关注。
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21-部分缺陷综合征(部分染色体缺失)
这类疾病主要表现为智力发育障碍，且具有特殊的外形：头小、眼皮下垂、眼裂方向与先天愚型相反，外表症状是高鼻梁、小颌、腭弓高，耳、指、趾异常，可能伴有白内障、骨骼畸形；
染色体微重复
虽然胎儿在不同的重复片段和大小上存在差异，例如21q22.3片段的微重复，那么胎儿可能表现出不同的症状，尽管大多数重复患儿可以正常存活，但出生后会出现躯体或发育异常；
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21ps(21号染色体随体)
通常分为21ps+和21ps-两种，表明染色体21号随体增加和减少，在临床上比较常见的是双随体异常，21双随体是一种遗传多态性，通常是由父母遗传引起的，多数情况不会影响生育，也不会与遗传疾病有关，也不与智力特征有关。由于未发现随体基因表达，但生育后代也有可能出现随体现象。
